lunes, 19 de marzo de 2012

EL SÍNDROME DE RETT





CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO.

(Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.

1) Criterios necesarios

* Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
* Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
* Perímetro craneal normal al nacer
* Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
* Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
* Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
* Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
* Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
* Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2) Criterios de soporte

* Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
* Apneas periódicas en vigilia.
* Hiperventilación intermitente
* Periodos de contener la respiración.
* Emisión forzada de aire y saliva.
* Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
* Anomalías EEG
* Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
* Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
* Convulsiones
* Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
* Trastornos vasomotores periféricos
* Escoliosis / cifosis.
* Retraso en el crecimiento (talla)
* Pies pequeños hipotróficos y fríos
* Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3) Criterios de exclusión

* Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
* Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
* Retinopatía o atrofia óptica
* Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
* Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
El centro médico Teknon ha celebrado unas jornadas sobre este síndrome. En este enlace podréis ver unos videos con las ponencias de los profesionales que han participado.
http://www.teknon.es/jornada-rett/videos-2012

OTROS ENLACES DE INTERÉS:
- Asociación española del síndrome de Rett:

- Associació catalana de la síndrome de Rett (facebook):
 http://www.facebook.com/RettCat?sk=wall

- Criatures d´un altre planeta: Blog d´Elisabet Pedrosa, periodista y madre de una niña con este síndrome (en catalán)
http://www.planetarett.blogspot.com.es/